성염색체 이상으로 인한 증후군 그리고 임신 얘기예요2021.7.19 고무팅
심한 난소능 저하, 터너증후군 https://blog.naver.com/ghleeart/221532590502
스와이어증후군(Swyer Syndrome), 46XX 남성증후군(https://blog). naver.com/ghleeart/222277119057
[건강보험 기준] 불임 성장호르몬 주사 건강보험 인정기준 https://blog.naver.com/ghleeart/221713546475
● 터너 증후군(Turner syndrome) – 미국 생리학자 헨리 터너 1938년 15~23세 여성 7명의 외모와 성장으로 공통점을 기록 : 터너 여성은 키가 작고 목 옆 피부가 물갈퀴와 같은 익상경(임파관 폐쇄로 목이 두꺼워지는 증상)이 있으며 팔꿈치가 펴지지 않으며, 월경(임파관 폐쇄로 인해 목이 두꺼워지는 증상)이 없으며,
- 체내 모든 성염색체의 X염색체가 하나만(45XO)이거나 (비중:42%) – 45XO를 가진 세포와 46XX로 구성된 정상 세포가 섞여 있거나 (모자이시즘) – 성염색체의 두 번째 X염색체 크기가 작은 경우
- – 발견 : 여아 2500~5000명 중 1명 : 터너 증후군 태아는 유산되거나 사산할 확률 90% : 10% 확률로 출생시 작은 키, 여러 내과 질환 가능성 : 어릴 때는 이상이 없어 보이지만 2차 성징이 나타나 성장 발육이 늦어지며 사춘기 무렵 성장판 검사시 확인할 수 있음
- – 특징: 키가 작고 목이 짧다: 치모가 거의 없으며 유방이 작고 자궁과 나팔관이 작다 잘 자라지 않는다: 무월경, 무배란, 조기 폐경
- – 임신·출산 : 초경 시기부터 호르몬 치료를 받아 자궁을 정상적으로 발달시킬 수 있음 : 난자 제공을 통해서만 임신 시도 가능
클라인펠터증후군(Kline felter syndrome)-X염색체가 더 추가된 핵형(47XY)을 갖고 있다. X자 수가 많을수록 (변이형) 중증 장애를 동반하고 불임일 가능성도 높다.
- 발견 : 남아 500~1000명 중 1명 : 결혼 후 불임을 경험하고 나중에 자각하는 경우가 많다 : 2차 성징 이후의 고환과 음경의 크기가 또래 남성보다 작더라도 다른 신체 발달에 큰 문제가 없는 한 성염색체 이상까지 의심하기 어렵다
- – 특징 : 대부분 키가 크고 팔다리가 갸름하며 얼굴이 조금 길어서 요즘으로 치면 하얗고 매끄러운 미남형 : 성인이 되어도 치아털과 수염이 적고 간혹 유방이 여자처럼 발달 : 클라인펠터는 정상 남성보다 지능이 다소 떨어지며 반사회적 성격을 가지고 있다고 생각했는데 그렇지 않은 경우도 많다 : 대부분 미남자와 수염이 여자처럼 발달 : 클라인펠터는 정상 남성보다 지능이 다소 떨어지며 반사회적 성격을 가지고 있는 직업과 비좁은 전문직 종사자 등 가느다란 편이며 더구나 전문직 종사자 등등의 인식형
- – 임신 및 출산 : 정자를 생산하는 공장인 고환이 비어 있거나 문제 및 전립선이 발달하지 않은 경우도 있음 : 정자는 물론 정세포조차 발견되지 않는 경우가 대다수 : 46XY의 정상 세포간을 가진 모자이시즘(mosaicism) 클라인펠터라면 고환에서 정자를 찾을 수 있음 : 대부분 임신은행을 통해 비배우자 정자 공여를 통해 비배유자
- 불임 전문의 조정현 : 고환에서 정자의 전단계 세포인 정세포(Spermatid)를 발견하여 성숙 난자에 넣어 수정란을 완성한 후 자궁 내 이식으로 임신을 성공시킨 경험
참조 https://shindonga.donga.com/3/all/13/2787454/1
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